Медико-генетический центр ТГМУ

Генетические исследования

Генетические исследования и диагностика

Генетические предрасположенности

Консультация врача-гастроэнтеролога

Консультация врача-генетика

Консультация врача-детского эндокринолога

Консультация врача-диетолога

Консультация врача-невролога

Консультация врача-эндокринолога

Консультация клинического психолога

Наследственные заболевания и синдромы

Невынашивание беременности и бесплодие

НИПТ

Онкогенетика

Планирование беременности

Show all categories

Онкогенетика

Панель «Факоматозы и наследственный рак»

Панель «Факоматозы и наследственный рак» — это целенаправленное генетическое исследование, позволяющее выявить патогенные варианты в генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами и факоматозами (нейрокожными синдромами).

30700 ₽1 pcs.

Панель «Факоматозы и наследственный рак ЭКСПРЕСС»

43000 ₽1 pcs.

Определение мутаций 20 экзона гена ERBB2

Определение мутаций 20 экзона гена ERBB2 — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление изменений в определённом участке гена, который кодирует рецептор HER2/neu (рецептор эпидермального фактора роста 2).

9000 ₽1 pcs.

Определение мутаций 20 экзона гена ERBB2 в плазме крови (жидкостная биопсия)

Определение мутаций 20 экзона гена ERBB2 в плазме крови методом жидкостной биопсии — это неинвазивный молекулярно-генетический тест, направленный на выявление активирующих мутаций в гене ERBB2 (HER2/neu) в циркулирующей опухолевой ДНК (ctDNA).

16000 ₽1 pcs.

Рак легких, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)

Анализ «Рак лёгких, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)» — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление мутаций в четырёх генах, которые ассоциированы с развитием немелкоклеточного рака лёгкого (НМРЛ).

16000 ₽1 pcs.

Рак легких, жидкостная биопсия, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)

Анализ «Рак лёгких, жидкостная биопсия, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)» — это молекулярно-генетическое исследование, основанное на методе жидкостной биопсии.

32000 ₽1 pcs.

Панель «Все виды наследственного рака»

Панель «Все виды наследственного рака» — это генетическое исследование, направленное на выявление врождённых (герминальных) патогенных мутаций в 137 генах, ассоциированных с различными наследственными формами рака.

35000 ₽1 pcs.

Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2

Анализ «Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2» — это генетическое исследование, направленное на выявление наиболее распространённых патогенных изменений в генах, связанных с повышенным риском развития ряда онкологических заболеваний.

4500 ₽1 pcs.

Полное секвенирование генов BRCA1 и BRC

Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 — это генетическое исследование, направленное на анализ полной последовательности этих генов с целью выявления мутаций, которые повышают риск развития ряда онкологических заболеваний.

20000 ₽1 pcs.

Панель «Наследственный рак молочной железы»

Панель «Наследственный рак молочной железы» — это генетическое исследование, направленное на выявление врождённых (герминальных) патогенных мутаций в 24 генах, которые ассоциированы с повышенным риском развития рака молочной железы (РМЖ).

20000 ₽1 pcs.

Панель «Женские наследственные опухоли»

Панель «Женские наследственные опухоли» — это генетическое исследование, направленное на выявление врождённых (герминальных) патогенных мутаций в 24 генах, которые ассоциированы с повышенным риском развития рака молочной железы (РМЖ), рака яичнико...

20000 ₽1 pcs.

Панель «Наследственный рак толстой кишки»

Панель «Наследственный рак толстой кишки» — это генетическое исследование, направленное на выявление врождённых (герминальных) патогенных мутаций в 21 гене, которые ассоциированы с повышенным риском развития рака толстой кишки (РТК).

20000 ₽1 pcs.

Панель «Туберозный склероз и нейрофиброматоз»

Панель «Туберозный склероз и нейрофиброматоз» — это генетическое исследование, направленное на выявление врождённых мутаций в 6 генах, которые ассоциированы с нейрофиброматозом 1 и 2 типов, туберозным склерозом, а также другими заболеваниями.

19000 ₽1 pcs.

Панель «Наследственный рак желудка и поджелудочной железы»

Панель «Наследственный рак желудка и поджелудочной железы» — это генетическое исследование, направленное на выявление врождённых патогенных мутаций в 21 гене, которые ассоциированы с повышенным риском развития рака желудка и рака поджелудочной железы

20000 ₽1 pcs.

Панель «Наследственная меланома»

Панель «Наследственная меланома» — это генетическое исследование, направленное на выявление врождённых (герминальных) патогенных мутаций в 12 генах, которые достоверно ассоциированы с повышенным риском развития меланомы.

20000 ₽1 pcs.

Панель «Наследственный рак почки»

Панель «Наследственный рак почки»это генетическое исследование, направленное на выявление врождённых (герминальных) патогенных мутаций в 22 генах, которые ассоциированы с повышенным риском развития рака почки и других новообразований.

20000 ₽1 pcs.

Панель «Наследственный рак предстательной железы»

Панель «Наследственный рак предстательной железы» — это генетическое исследование, направленное на выявление врождённых (герминальных) патогенных мутаций в генах, которые ассоциированы с повышенным риском развития рака предстательной железы.

31000 ₽1 pcs.

Панель «Наследственные лейкозы»

Панель «Наследственные лейкозы» — это генетическое исследование, направленное на выявление врождённых (герминальных) патогенных мутаций в 43 генах, которые достоверно ассоциированы с повышенным риском развития гемобластозов.

35000 ₽1 pcs.

Панель «Детские наследственные опухоли»

Панель «Детские наследственные опухоли» — это генетическое исследование, направленное на выявление врождённых (герминальных) патогенных мутаций в генах, которые ассоциированы с повышенным риском развития различных новообразований у детей.

32000 ₽1 pcs.

Определение мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT

Анализ на определение мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление точечных генетических аномалий в определённых участках этих генов. Эти мутации часто связаны с развитием меланомы.

13000 ₽1 pcs.

Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS

Анализ на определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление точечных генетических аномалий в этих генах.

11000 ₽1 pcs.

Определение мутаций в гене KRAS

Анализ на определение мутаций в гене KRAS — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление точечных изменений в структуре этого гена.

10000 ₽1 pcs.

Определение мутаций в гене NRAS

Анализ на определение мутаций в гене NRAS — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление точечных изменений в структуре этого гена.

10000 ₽1 pcs.

Определение мутаций V600 в гене BRAF

Анализ на определение мутаций V600 в гене BRAF — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление точечных изменений в конкретном участке гена BRAF.

6500 ₽1 pcs.

Определение мутаций в генах KIT и PDGFRA

Анализ на определение мутаций в генах KIT и PDGFRA — это это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление активирующих изменений в этих генах.

12000 ₽1 pcs.

Определение мутаций в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия)

Определение мутаций в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия) — это неинвазивный метод молекулярно-генетического анализа, направленный на выявление изменений в гене рецептора эпидермального фактора роста (EGFR) в циркулирующей опухолевой ДНК.

23000 ₽1 pcs.

Определение мутаций в гене EGFR

Определение мутаций в гене EGFR — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление изменений в гене рецептора эпидермального фактора роста (EGFR).

9000 ₽1 pcs.

Определение мутаций в гене PIK3CA

Определение мутаций в гене PIK3CA — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление изменений в гене, кодирующем каталитическую субъединицу фосфатидилинозитол-3-киназы (PI3K).

6500 ₽1 pcs.

Тест ОнкоКарта

ОнкоКарта — комплексный молекулярно генетический тест, направленный на выявление соматических мутаций в генах, ассоциированных с развитием и прогрессированием злокачественных новообразований.

45000 ₽1 pcs.

Тест Онкоскан

Тест «Онкоскан» — комплексное молекулярно генетическое исследование опухолевой ткани, направленное на выявление клинически значимых генетических изменений.

66000 ₽1 pcs.

Рак легких, расширенная панель

Расширенная панель для анализа рака лёгких — это молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет выявить мутации в генах, связанных с развитием и прогрессированием злокачественного новообразования лёгких.

96000 ₽1 pcs.

Жидкостная биопсия на 57 генов

Жидкостная биопсия на 57 генов — это неинвазивное генетическое исследование, которое позволяет выявить мутации в 57 генах, ассоциированных с развитием злокачественных новообразований, в свободно циркулирующей опухолевой ДНК (ctDNA) в крови пациент...

68400 ₽1 pcs.

Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (качественное)

Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (качественное) — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление специфической хромосомной перестройки, которая приводит к образованию химерного гена BCR-ABL1.

7560 ₽1 pcs.

Определение микросателлитной нестабильности в биопсийном (операционном) материале методом ПЦР

Определение микросателлитной нестабильности (MSI) в биопсийном (операционном) материале методом ПЦР — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление нарушений в системе репарации ошибочно спаренных нуклеотидов (MMR).

6000 ₽1 pcs.

Определение транслокаций гена ALK

Определение транслокаций гена ALK — молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление хромосомных перестроек в гене киназы анапластической лимфомы (ALK).

14400 ₽1 pcs.

Определение транслокаций гена RET

Определение транслокаций гена RET — молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление хромосомных перестроек (транслокаций) в гене RET.

14400 ₽1 pcs.

Определение амплификаций гена MET

Определение амплификаций гена MET — молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление увеличения количества копий гена MET в опухолевых клетках.

11400 ₽1 pcs.

Определение числа копий гена MYCN

Определение числа копий гена MYCN — молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление увеличения количества копий гена MYCN в опухолевых клетках.

14400 ₽1 pcs.

Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (количественное)

Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (количественное) — молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление специфической хромосомной перестройки и оценку количества копий химерного гена BCR-ABL1.

9600 ₽1 pcs.

Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu)

Определение амплификации гена ERBB2 (HER2/Neu) — молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление увеличения количества копий гена ERBB2 в опухолевых клетках.

14400 ₽1 pcs.

Определение числа копий гена KMT2A (MLL)

Определение числа копий гена KMT2A (MLL) — молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление изменений количества копий гена KMT2A, расположенного в локусе 11q23.

14400 ₽1 pcs.

Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (количественное)

Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p190) (количественное) — молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление специфической хромосомной перестройки и оценку уровня экспрессии химерного гена BCR-ABL1.

10080 ₽1 pcs.

Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (количественное)

Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p210) (количественное) — молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление специфической хромосомной перестройки и оценку уровня экспрессии химерного гена BCR-ABL1.

7920 ₽1 pcs.

Определение мутации W515 в гене MPL

Определение мутации W515 в гене MPL — молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление активирующих мутаций в 515 кодоне гена MPL. Этот анализ важен для диагностики и прогноза миелопролиферативных заболеваний.

5820 ₽1 pcs.

Определение числа копий локуса 1p36

Определение числа копий локуса 1p36 — молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление изменений количества копий определённого участка хромосомы 1 (локуса 1p36).

14400 ₽1 pcs.

Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное)

Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное) — молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление специфической мутации в 14 экзоне гена JAK2.

4200 ₽1 pcs.

Определение мутации D816V в гене KIT

Определение мутации D816V в гене KIT — молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление специфической точечной мутации в экзоне 17 гена KIT (c-KIT).

5640 ₽1 pcs.

Определение мутаций 9 экзона гена CALR

Определение мутаций 9 экзона гена CALR — молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление специфических изменений в 9 экзоне гена кальретикулина (CALR).

5820 ₽1 pcs.

Определение транслокации PML-RARA t(15;17) (количественное), bcr1-2

Определение транслокации PML-RARA t(15;17) (количественное), bcr1-2 — эмолекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление специфической хромосомной перестройки, которая приводит к образованию химерного гена PML-RARA.

11520 ₽1 pcs.

Определение транслокаций гена SS18 (SYT)

Определение транслокаций гена SS18 (SYT) — молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление характерной хромосомной перестройки, которая является ключевым маркером синовиальной саркомы — злокачественной опухоли мягких тканей.

14400 ₽1 pcs.

Определение транслокаций гена EWSR1

Определение транслокаций гена EWSR1 — молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление хромосомных перестроек с участием гена EWSR1.

14400 ₽1 pcs.

Определение транслокации AML1-ETO t(8;21) (качественный)

Определение транслокации AML1-ETO t(8;21) (качественный) — молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление хромосомной перестройки, характерной для острого миелоидного лейкоза (ОМЛ).

5880 ₽1 pcs.

Поиск мутации 1100delC в гене CHEK2

Поиск мутации 1100delC в гене CHEK2 — генетическое исследование, направленное на выявление делеции (утраты) нуклеотида цитозина в положении 1100 гена CHEK2. Эта мутация связана с повышенным риском развития ряда онкологических заболеваний.

5520 ₽1 pcs.

Поиск мутации ivs2+1G/A в гене CHEK2

Поиск мутации IVS2+1G>A в гене CHEK2 — генетическое исследование, направленное на выявление специфического изменения в структуре гена чекпойнт-киназы 2 (CHEK2). Эта мутация связана с повышенным риском развития онкологических заболеваний.

5640 ₽1 pcs.

Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (качественное)

Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p210) (качественное) — молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление специфической хромосомной аномалии, которая является ключевым маркером некоторых онкогематологических заболеваний.

6960 ₽1 pcs.

Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (качественное)

Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p190) (качественное) — молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление специфической хромосомной аномалии, которая связана с онкогематологическими заболеваниями.

6960 ₽1 pcs.

Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное)

Количественное определение мутации V617F в гене JAK2 — эмолекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление специфической точечной мутации в гене янус-киназы 2 (JAK2).

4800 ₽1 pcs.

Определение транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 1-2 (качественное)

Определение транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 1-2 (качественное) — молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление специфической хромосомной аномалии, которая является характерным маркером острого промиелоцитарного лейкоза (ОПЛ).

6480 ₽1 pcs.

Определение транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 3 (качественное)

Определение транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 3 (качественное) — молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление специфической хромосомной аномалии, которая является характерным маркером острого промиелоцитарного лейкоза (ОПЛ).

5840 ₽1 pcs.

Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2

Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 — молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление мутаций в определённом участке гена JAK2. Этот анализ используется для диагностики миелопролиферативных заболеваний.

5760 ₽1 pcs.

Определение метилирования промотора гена MGMT

Определение метилирования промотора гена MGMT — молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление эпигенетической модификации (метилирования) в промоторной области гена MGMT.

7080 ₽1 pcs.

Определение коделеции локусов 1p/19q

Определение коделеции локусов 1p/19q — молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление одновременной потери генетического материала короткого плеча хромосомы 1 (1p) и длинного плеча хромосомы 19 (19q).

7080 ₽1 pcs.

Определение мутации в генах H3F3A, HIST1H3B и HIST1H3С

Определение мутаций в генах H3F3A, HIST1H3B и HIST1H3C — молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление патологических изменений в генах, кодирующих гистоны — белки, участвующие в упаковке ДНК и регуляции работы генов.

16200 ₽1 pcs.

Онкокарта, 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)

Онкокарта, 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2) — молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет выявить мутации в 60 генах, ассоциированных с развитием опухолей.

68400 ₽1 pcs.

Жидкостная биопсия на 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)

Жидкостная биопсия на 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2) — молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет выявить мутации в 60 генах, ассоциированных с развитием опухолей, в свободно циркулирующей опухолевой ДНК (цДНК) в крови пациента.

96000 ₽1 pcs.

Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли

Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли — это молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет выявить патологические изменения в этих генах в материале, полученном из опухолевого очага.

24000 ₽1 pcs.

Жидкостная биопсия, определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2

Жидкостная биопсия с определением мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 — это неинвазивный метод диагностики, который позволяет выявить патологические изменения в этих генах в свободно циркулирующей опухолевой ДНК (цДНК) в крови пациента.

54000 ₽1 pcs.

Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы

Жидкостная биопсия — это неинвазивный метод диагностики, который позволяет выявить генетические изменения в опухолевых клетках по анализу крови.

50400 ₽1 pcs.

Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное)

Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное) — это генетическое исследование, направленное на выявление мутаций в определённом участке гена JAK2.

7560 ₽1 pcs.

Определение мутации в гене IDH1

Определение мутации в гене IDH1 — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление изменений в гене изоцитратдегидрогеназы 1 (IDH1).

6000 ₽1 pcs.

Определение мутаций, вызывающих резистентность к ингибиторам тирозинкиназной активности при ХМЛ

Определение мутаций, вызывающих резистентность к ингибиторам тирозинкиназного действия (ИТК) при хроническом миелолейкозе (ХМЛ) — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление изменений в гене BCR-ABL.

11880 ₽1 pcs.

Определение мутаций в гене KIT

Определение мутаций в гене KIT — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление изменений в гене, кодирующем рецептор тирозинкиназы KIT (CD117).

6600 ₽1 pcs.

Определение мутаций в гене KIT в плазме крови (жидкостная биопсия)

Определение мутаций в гене KIT в плазме крови методом жидкостной биопсии — это неинвазивный тест, позволяющий выявить генетические изменения в гене KIT в свободно циркулирующей опухолевой ДНК (цДНК) в крови пациента.

10800 ₽1 pcs.

Определение мутаций в гене PIK3CA в плазме крови (жидкостная биопсия)

Определение мутаций в гене PIK3CA в плазме крови (жидкостная биопсия) — это неинвазивный метод диагностики, который позволяет выявить изменения в гене PIK3CA в свободно циркулирующей опухолевой ДНК (cfDNA) в крови пациента.

10800 ₽1 pcs.

Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera (анализ плазмы крови)

Signatera — персонализированный молекулярно-генетический тест для мониторинга минимальной остаточной болезни (МОБ) и ранней диагностики рецидива рака.

98400 ₽1 pcs.

Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera (изготовление тест-системы + анализ плазмы крови)

296400 ₽1 pcs.

Цитогенетическое исследование крови/костного мозга при гемобластозах

Цитогенетическое исследование крови или костного мозга при гемобластозах — метод диагностики, позволяющий анализировать хромосомы клеток для выявления численных и структурных нарушений, характерных для злокачественных заболеваний кроветворной системы

11880 ₽1 pcs.

Определение мутаций промотора гена TERT

Определение мутаций промотора гена TERT — этогенетическое исследование, направленное на выявление специфических точечных мутаций в регуляторной области гена, кодирующего обратную транскриптазу теломеразы (TERT).

12000 ₽1 pcs.

Определение мутаций в гене TP53

Определение мутаций в гене TP53 — это генетическое исследование, направленное на выявление изменений в структуре гена, который играет ключевую роль в контроле клеточного цикла, репарации ДНК и апоптозе (программируемой клеточной гибели).

15600 ₽1 pcs.

Определение транслокации PML-RARA t(15;17) (количественное), bcr3

Определение транслокации PML-RARA t(15;17) (количественное), bcr3 — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление специфической хромосомной перестройки, которая является характерным маркером острого промиелоцитарного лейкоза.

6840 ₽1 pcs.

Определение транслокаций генов NTRK1, NTRK2, NTRK3

Определение транслокаций генов NTRK1, NTRK2, NTRK3 — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление хромосомных перестроек (транслокаций) в генах, кодирующих рецепторы семейства тропомиозин-киназ (Trk).

24000 ₽1 pcs.

Определение мутаций с пропуском 14 экзона гена MET

Определение мутаций с пропуском 14 экзона гена MET — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление специфического типа генетического нарушения в гене MET.

6600 ₽1 pcs.

Молекулярно-генетическое исследование В-клеточной клональности

Молекулярно-генетическое исследование В-клеточной клональности — это метод диагностики, направленный на выявление генетической однородности (клональности) В-лимфоцитов в исследуемом материале.

14880 ₽1 pcs.

Молекулярно-генетическое исследование Т-клеточной клональности

Молекулярно-генетическое исследование Т-клеточной клональности — это метод диагностики, который позволяет оценить состояние лимфоцитов, анализируя гены, кодирующие белки Т-клеточных рецепторов (TCR).

14880 ₽

Определение делеций в гене TP53

Определение делеций в гене TP53 — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление структурных нарушений в гене, который играет ключевую роль в подавлении опухолевого роста.

12000 ₽1 pcs.

Определение p.L265P в гене MYD88

Определение p.L265P в гене MYD88 — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление специфической точечной мутации, которая связана с развитием ряда лимфопролиферативных заболеваний.

4800 ₽1 pcs.

Определение мутации T790M в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия)

Определение мутации T790M в гене EGFR в плазме крови методом жидкостной биопсии — это неинвазивный тест, направленный на выявление специфической мутации, которая часто возникает при развитии резистентности к терапии ингибиторами EGFR.

14400 ₽1 pcs.

Определение делеций в гене BRCA2 методом MLPA

Определение делеций в гене BRCA2 методом MLPA — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление крупных структурных изменений в гене BRCA2.

15000 ₽1 pcs.

FISH исследование хромосомных аберраций на материале парафинового блока (1 зонд)

FISH-исследование с использованием одного зонда на материале парафинового блока — это молекулярно-цитогенетический метод, позволяющий выявлять специфические хромосомные аберрации (отклонения от нормы) в клетках опухоли или других тканях.

14400 ₽1 pcs.

Панель «Рак щитовидной железы»: мутации KRAS, NRAS, HRAS, TERT, BRAF, транслокация RET/PTC, транслокация PAX8/P 10

Панель «Рак щитовидной железы» включает анализ мутаций в генах KRAS, NRAS, HRAS, TERT, BRAF, а также транслокаций RET/PTC и PAX8/PPARG.

14400 ₽1 pcs.

Определение мутаций в гене ESR1

Определение мутаций в гене ESR1 (эстрогеновый рецептор 1) — это генетическое исследование, направленное на выявление изменений в гене, кодирующем рецептор эстрогенов.

6600 ₽1 pcs.

Определение амплификации гена FGFR1

Определение амплификации гена FGFR1 (рецептор фактора роста фибробластов 1) — это генетическое исследование, направленное на выявление увеличения числа копий этого гена в опухолевых клетках.

14400 ₽1 pcs.

Определение транслокаций гена FGFR1

Определение транслокаций гена FGFR1 — это генетическое исследование, направленное на выявление хромосомных перестроек, при которых происходит перенос части гена FGFR1 на другую хромосому или его слияние с другими генами.

14400 ₽1 pcs.

Определение амплификации гена FGFR2

Определение амплификации гена FGFR2 — это генетическое исследование, направленное на выявление увеличения числа копий этого гена в опухолевых клетках.

14400 ₽1 pcs.

Определение транслокаций гена FGFR2

Определение транслокаций гена FGFR2 — это генетическое исследование, направленное на выявление хромосомных перестроек, при которых происходит перенос части гена FGFR2 на другую хромосому или его слияние с другими генами.

14400 ₽1 pcs.

Определение амплификации гена FGFR3

Определение амплификации гена FGFR3 — это генетическое исследование, направленное на выявление увеличения числа копий этого гена в опухолевых клетках.

14400 ₽1 pcs.

Определение амплификаций гена MDM2

Определение амплификации гена MDM2 — это генетическое исследование, направленное на выявление увеличения числа копий этого гена в клетках опухоли.

14400 ₽1 pcs.

Определение амплификации гена TOP2A

Определение амплификации гена TOP2A — это генетическое исследование, направленное на выявление увеличения числа копий этого гена в клетках опухоли.

14400 ₽1 pcs.

Определение фьюжн-гена KIAA1549-BRAF

Определение фьюжн-гена KIAA1549-BRAF — это генетическое исследование, направленное на выявление гибридного онкогена, образующегося в результате тандемной дупликации в локусе 7q34 хромосомы 7.

14400 ₽1 pcs.

Определение мутаций в гене ESR1 в плазме крови (жидкостная биопсия)

Определение мутаций в гене ESR1 в плазме крови методом жидкостной биопсии — это неинвазивный способ выявления изменений в гене, кодирующем рецептор эстрогенов.

16200 ₽1 pcs.

ПЦР анализ мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV)

ПЦР-анализ мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV) — это генетическое исследование, которое позволяет оценить состояние генов, кодирующих вариабельные участки тяжёлых цепей иммуноглобулинов.

13320 ₽1 pcs.

Комплексное геномное профилирование опухоли Ugene

Комплексное геномное профилирование опухоли Ugene — это метод анализа генома раковых клеток, который позволяет определить конкретные генетические изменения, связанные с опухолевым ростом и развитием.

162000 ₽1 pcs.

Определение мутаций в гене RET (синдромы MEN2A, MEN2B)

Определение мутаций в гене RET — это генетическое исследование, которое позволяет выявить патологические изменения в протоонкогене RET.

18000 ₽1 pcs.

Поиск делеций в гене BRCA1 методом MLPA

Поиск делеций в гене BRCA1 методом MLPA — это исследование, направленное на выявление крупных структурных изменений в гене BRCA1, таких как делеции или дупликации.

15000 ₽1 pcs.

Панель ХМПЗ (JAK2, CALR, MPL)

Панель ХМПЗ (JAK2, CALR, MPL) — это комплексное молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление мутаций в генах JAK2, CALR и MPL.

7800 ₽1 pcs.

Определение дефицита гомологичной рекомбинации (HRD) в ткани опухоли

Определение дефицита гомологичной рекомбинации (HRD) в ткани опухоли — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление нарушений в системе репарации ДНК, которая отвечает за точное восстановление двуцепочечных разрывов (DSB).

66000 ₽1 pcs.

Определение полиморфизмов гена DPYD

Определение полиморфизмов гена DPYD — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление генетических вариантов, которые влияют на активность фермента дигидропиримидиндегидрогеназы (DPYD).

8400 ₽1 pcs.

FISH исследование транслокаций для гемобластозов (1 зонд)

FISH-исследование (флуоресцентная гибридизация in situ) для выявления транслокаций при гемобластозах — это молекулярно-цитогенетический метод, который позволяет обнаружить специфические хромосомные перестройки в клетках крови или костного мозга.

12000 ₽1 pcs.

FISH-диагностика (1 локус)

FISH (Fluorescence In Situ Hybridization — флуоресцентная in situ гибридизация) — молекулярно цитогенетический метод, позволяющий выявлять специфические последовательности ДНК на хромосомах или в ядрах клеток с помощью флуоресцентных ДНК зондов.

7500 ₽1 pcs.

FISH-диагностика (2 пары хромосом, 2 зонда)

FISH — молекулярно цитогенетический метод, позволяющий визуализировать специфические последовательности ДНК на хромосомах или в ядрах клеток с помощью флуоресцентно меченных ДНК зондов.

9700 ₽1 pcs.

Наследственные заболевания и синдромы

Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь)

Анализ «Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV» направлен на выявление генетических изменений, связанных с периодической болезнью (семейной средиземноморской лихорадкой).

10200 ₽1 pcs.

Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В

Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28B (IL28B) — это молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет оценить вероятность успешного лечения хронического гепатита С (ХГС) и спрогнозировать ход заболевания.

3300 ₽1 pcs.

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3

Анализ «Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3» направлен на выявление генетических изменений, которые приводят к этому редкому наследственному заболеванию.

10200 ₽1 pcs.

Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN

Анализ «Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN» — это генетическое исследование, направленное на выявление патологических изменений в гене фратаксина (FXN), которые приводят к развитию атаксии Фридрейха.

10200 ₽1 pcs.

Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск четырех частых мутаций митохондриальной ДНК

Анализ «Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск четырёх частых мутаций митохондриальной ДНК» направлен на выявление генетических изменений, которые приводят к развитию наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ).

7500 ₽1 pcs.

Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК

Анализ «Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12 частых мутаций митохондриальной ДНК» — это генетическое исследование, направленное на выявление патологических изменений в митохондриальной ДНК (мтДНК).

12500 ₽1 pcs.

Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B

Анализ «Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B» — это генетическое исследование, направленное на выявление патологических изменений в гене, ответственном за развитие этого заболевания.

10200 ₽1 pcs.

Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3

Анализ «Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3» — генетическое исследование, направленное на выявление патологических изменений в гене FGFR3, которые приводят к развитию гипохондроплазии.

10200 ₽1 pcs.

Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1

Анализ «Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1» — генетическое исследование, направленное на выявление патологических изменений в гене CLCN1, которые приводят к развитию миотонии Томсена или Беккера.

10200 ₽1 pcs.

Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR

Анализ «Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR» — генетическое исследование, направленное на выявление изменений в гене CFTR, которые могут быть причиной муковисцидоза.

16200 ₽1 pcs.

Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2

Анализ на синдром Ретта с поиском делеций гена MECP2 — это генетическое исследование, направленное на выявление структурных нарушений в гене, ассоциированном с этим заболеванием.

16200 ₽1 pcs.

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков

Анализ на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера с поиском делеций и дупликаций в гене дистрофина (DMD) — это генетическое исследование, направленное на выявление структурных нарушений в гене, ответственном за развитие этих заболеваний.

16200 ₽1 pcs.

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2

Анализ на нейросенсорную несиндромальную тугоухость с поиском частых мутаций в гене GJB2 — это генетическое исследование, направленное на выявление наследственных нарушений слуха, связанных с мутациями в этом гене.

4700 ₽1 pcs.

Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11

Анализ на синдром Вильямса с поиском делеций в регионе 7q11 — генетическое исследование, направленное на выявление характерной хромосомной перестройки, которая лежит в основе этого заболевания.

9700 ₽1 pcs.

Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2

Анализ на синдром Смит-Магенис с поиском делеций в регионе 17p11.2 — это генетическое исследование, направленное на выявление характерной хромосомной перестройки, которая лежит в основе этого заболевания.

16500 ₽1 pcs.

Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL

Анализ числа копий гена VHL — это генетическое исследование, которое позволяет выявить изменения в количестве копий гена VHL (von Hippel-Lindau), связанного с развитием одноимённого синдрома.

13500 ₽1 pcs.

Поиск делеций 7 экзона гена SMN1

Анализ на поиск делеций 7 экзона гена SMN1 — это генетическое исследование, которое позволяет выявить мутации, связанные со спинальной мышечной атрофией (СМА) — аутосомно-рецессивным нейромышечным заболеванием.

6800 ₽1 pcs.

Хорея Гентингтона: определение количества CAG-повторов в гене HTT

Анализ на определение количества CAG-повторов в гене HTT — это генетическое исследование, которое используется для диагностики болезни Гентингтона.

7500 ₽1 pcs.

Синдром Беквита-Видемана

Синдром Беквита-Видемана (СБВ) — генетическое заболевание, характеризующееся избыточным ростом и развитием, которое проявляется в виде классической триады признаков: макросомии, омфалоцеле и макроглоссии.

5200 ₽1 pcs.

Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM)

Синдром Блума — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с мутациями в гене RECQL3 (BLM), который кодирует ДНК-хеликазу RecQl3.

7500 ₽1 pcs.

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера — наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена билирубина. Оно проявляется периодическим повышением уровня непрямого (неконъюгированного) билирубина в крови из-за генетического дефекта в гене UGT1A1.

3600 ₽1 pcs.

Талассемия

Талассемия — группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением синтеза гемоглобина. Это приводит к анемии различной степени тяжести, гемолизу эритроцитов, перегрузке организма железом и другим клиническим проявлениям.

30700 ₽1 pcs.

Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнг 30

Подтверждение мутации, выявленной при секвенировании нового поколения (NGS), методом секвенирования по Сэнгеру — это уточняющее исследование, которое проводится для верификации результатов NGS.

5500 ₽1 pcs.

Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2

Анализ на синдром Антли-Бикслера с поиском мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление патогенных изменений в гене, связанном с развитием этого редкого наследственного заболевания.

8100 ₽1 pcs.

Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13

Анализ на брахидактилию с поиском мутаций в гене HOXD13 — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление патогенных изменений в гене, связанном с развитием определённых типов этого наследственного заболевания.

16200 ₽1 pcs.

Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B

Анализ на синдром врождённой центральной гиповентиляции (СВЦГ) с поиском частых мутаций в гене PHOX2B — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление патогенных изменений в гене, связанном с развитием этого заболевания.

7500 ₽1 pcs.

Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2

Анализ на синдром Галлервордена-Шпатца — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление патогенных изменений в гене, связанном с развитием этого редкого нейродегенеративного заболевания.

8100 ₽1 pcs.

Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1

Анализ на синдром Германски-Пудлака с поиском частых мутаций в гене HPS1 — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление патогенных изменений в гене, связанном с развитием этого редкого наследственного заболевания.

10200 ₽1 pcs.

Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А

Анализ на поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление крупных структурных нарушений в гене, ответственном за синтез фактора VIII свертывания крови.

13500 ₽1 pcs.

Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди (Поиск наиболее частых мутаций в гене AR)

Анализ на спинальную и бульбарную амиотрофию Кеннеди (СБМА, болезнь Кеннеди) направлен на выявление мутаций в гене андрогенного рецептора (AR), которые являются причиной этого наследственного заболевания.

7500 ₽1 pcs.

Синдром Сильвера-Рассела

Синдром Сильвера-Рассела (ССР, MIM 180860) — редкое генетическое заболевание, характеризующееся внутриутробной и постнатальной задержкой роста, характерными чертами лица, асимметрией тела и другими клиническими проявлениями.

7000 ₽1 pcs.

Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA

Анализ на поиск делеций в гене NF1 методом MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification — мультиплексная лигазная амплификация) направлен на выявление крупных структурных изменений в гене, связанных с нейрофиброматозом 1 типа (НФ1).

8700 ₽1 pcs.

Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3

Анализ на поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2 и ATXN3 направлен на диагностику спиноцеребеллярных атаксий (СЦА) 1, 2 и 3 типов.

10200 ₽1 pcs.

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22)

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (ННПС) — заболевание из группы наследственных моторно-сенсорных нейропатий, которое характеризуется эпизодическими парезами (частичными параличами) конечностей.

13500 ₽1 pcs.

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22)

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (ННПС) — заболевание из группы наследственных моторно-сенсорных нейропатий, характеризующееся рецидивирующими парезами (частичными параличами) периферических нервов после их сдавления.

16200 ₽1 pcs.

Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)

Частичный анализ гена NOTCH3 — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление мутаций в определённых экзонах гена NOTCH3, которые связаны с синдромом CADASIL.

12400 ₽1 pcs.

Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7

Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 — это генетическое исследование, направленное на выявление экспансии тринуклеотидных CAG-повторов в гене ATXN7.

7500 ₽1 pcs.

Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера)

Частичный анализ гена PLP методом MLPA (мультиплексной лигазной цепной реакции) на дупликации гена — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление дупликаций (удвоений) гена PLP1, которые являются одной из причин болезни Пел...

9100 ₽1 pcs.

Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN

Анализ на поиск наиболее частых мутаций в гене NBN — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление патогенных изменений в гене NBN (NIBRIN), которые приводят к развитию синдрома Ниймеген.

7500 ₽1 pcs.

Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA

Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление делеций (удалений участков ДНК) в гене NF2. Этот анализ используется для диагностики нейрофиброматоза II типа (НФ2).

13500 ₽1 pcs.

Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А

Анализ на поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10 и 11 гена RET при МЭН 2А — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление патогенных изменений в протоонкогене RET.

10200 ₽1 pcs.

Поиск частых мутаций в гене GALT

Поиск частых мутаций в гене GALT — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление патогенных изменений в гене галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT).

6800 ₽1 pcs.

Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13

Анализ на поиск делеций в регионе 16p13 при синдроме Рубинштейна-Тейби — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление микроделеций (участков хромосомы, которые отсутствуют) в определённом регионе хромосомы 16.

13500 ₽1 pcs.

Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1

Анализ на поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление патогенных изменений в гене, связанных с окулофарингеальной мышечной дистрофией (ОФМД).

7500 ₽1 pcs.

Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови)

Скрининг-тест на лизосомные болезни накопления (ЛБН) с определением концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови — это лабораторное исследование, направленное на выявление метаболических нарушений, связанных с нарушением функции лизосо...

4800 ₽1 pcs.

Поиск частых мутаций в гене POLG методом MLPA

Поиск частых мутаций в гене POLG методом MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление крупных структурных перестроек (делеций, дупликаций) в гене POLG.

8100 ₽1 pcs.

Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)

Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление изменений в гене, кодирующем белок коннексин 26.

7900 ₽1 pcs.

Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио)

Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио) — это комплексное генетическое исследование, направленное на выявление структурных изменений в ДНК в экзонах и интронах.

24800 ₽1 pcs.

Анализ носительства, включая скрытое, спинальной амиотрофии для супружеской пары

Анализ носительства спинальной мышечной атрофии (СМА, спинальной амиотрофии) для супружеской пары — это генетическое исследование, которое позволяет оценить риск рождения ребёнка с этим заболеванием.

12900 ₽1 pcs.

Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий 7 экзона гена SMN1, включая носительство генотипа 2+0

Анализ на определение числа копий 7 экзона гена SMN1, включая выявление носительства генотипа 2+0, — это молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет оценить риск развития СМА и выявить скрытые формы носительства мутации.

10800 ₽1 pcs.

Секвенирование нового поколения

Клиническое секвенирование генома

Клиническое секвенирование генома (КСГ) — это высокопроизводительный метод полногеномного анализа ДНК, направленный на выявление генетических вариантов (мутаций), потенциально связанных с наследственными и приобретёнными заболеваниями.

48500 ₽1 pcs.

Клиническое секвенирование генома «ЭКСПРЕСС»

Клиническое секвенирование генома «ЭКСПРЕСС» — этоускоренная версия комплексного генетического исследования, направленного на выявление патогенных вариантов в ДНК человека. Метод основан на технологии секвенирования нового поколения (РТК) (NGS) и ...

81000 ₽1 pcs.

Полное секвенирование генома GenomeUNI

Полное секвенирование генома GenomeUNI — это комплексное генетическое исследование, в рамках которого анализируется вся ядерная ДНК человека – включая экзоны, интроны, регуляторные зоны, межгенные участки, а также митохондриальная ДНК.

86500 ₽1 pcs.

Полное секвенирование экзома «ЭКСПЕРТ»

Полное секвенирование экзома (ПСЭ) «ЭКСПЕРТ» — это углублённое генетическое исследование, нацеленное на анализ кодирующих участков генома (экзонов), которые составляют около 1–2 % всей ДНК, но при этом содержат до 85 % известных патогенных мутаций.

45000 ₽1 pcs.

Полное секвенирование экзома «ЭКСПЕРТ- ЭКСПРЕСС»

Полное секвенирование экзома (ПСЭ) «ЭКСПЕРТ ЭКСПРЕСС» — это углублённое генетическое исследование кодирующих участков генома (экзонов) – они составляют около 1–2 % всей ДНК, но содержат до 85 % известных патогенных мутаций.

56700 ₽1 pcs.

Полное секвенирование экзома

Полное секвенирование экзома (Whole Exome Sequencing, WES) — это современный молекулярно генетический метод, нацеленный на исследование кодирующих участков генома – экзонов.

41000 ₽1 pcs.

Полное секвенирование экзома «ЭКСПРЕСС»

Полное секвенирование экзома «ЭКСПРЕСС» представляет собой ускоренную версию высокотехнологичного генетического исследования, нацеленного на анализ кодирующих участков генома (экзонов).

48500 ₽1 pcs.

Панель «Наследственная тугоухость»

Панель «Наследственная тугоухость» — это молекулярно-генетическое исследование, нацеленное на выявление генетических причин нарушений слуха.

30500 ₽1 pcs.

Панель «Наследственные заболевания почек»

Панель «Наследственные заболевания почек» — это молекулярно-генетическое исследование, нацеленное на установление генетической причины поражения почек.

30500 ₽1 pcs.

Панель «Наследственные заболевания крови»

Панель «Наследственные заболевания крови» — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление генетических причин заболеваний системы кроветворения и гемостаза.

30500 ₽1 pcs.

Панель «Митохондриальный геном»

Панель «Митохондриальный геном» — это молекулярно-генетическое исследование, нацеленное на полногеномный анализ митохондриальной ДНК (мтДНК).

30500 ₽1 pcs.

Полное секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) - GenomeUNI трио

Полное секвенирование генома пробанда и родителей (GenomeUNI трио) — это расширенное генетическое исследование, включающее анализ всей последовательности ДНК трёх человек: ребёнка (пробанда), матери и отца.

215000 ₽1 pcs.

Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда

Данное исследование выступает дополнением к уже проведённому полногеномному секвенированию пробанда (ребёнка). Его суть заключается в получении полных геномных данных обоих родителей.

120500 ₽1 pcs.

Полное секвенирование экзома ТРИО

Полное секвенирование экзома ТРИО — это молекулярно-генетическое исследование, в рамках которого анализируются кодирующие участки генома (экзоны) у трёх человек: пробанда (пациента) и его родителей.

97000 ₽1 pcs.

Полное секвенирование экзома ТРИО «ЭКСПРЕСС»

Полное секвенирование экзома ТРИО ЭКСПРЕСС — это ускоренная версия молекулярно-генетического исследования, в рамках которого анализируются кодирующие участки генома (экзоны) у трёх человек: пробанда (пациента) и его родителей.

125000 ₽1 pcs.

Секвенирование одного клинически значимого гена

Секвенирование одного клинически значимого гена — это молекулярно-генетическое исследование, нацеленное на полное прочтение нуклеотидной последовательности конкретного гена, который ассоциирован с определённым наследственным заболеванием.

16000 ₽1 pcs.

Секвенирование одного клинически значимого гена «ЭКСПРЕСС»

Секвенирование одного клинически значимого гена в ЭКСПРЕСС-режиме — это ускоренное молекулярно-генетическое исследование, нацеленное на полное прочтение нуклеотидной последовательности конкретного гена.

27000 ₽1 pcs.

Полное секвенирование генома с выдачей данных в формате FASTQ

Полное секвенирование генома (WGS) с предоставлением данных в формате FASTQ — это исследование, в ходе которого прочитывается последовательность ДНК индивида, а первичные данные выдаются в стандартном биоинформатическом формате FASTQ.

91000 ₽1 pcs.

Полное секвенирование экзома с выдачей данных в формате FASTQ

Полное секвенирование экзома (WES) с предоставлением данных в формате FASTQ — это генетическое исследование, нацеленное на прочтение кодирующих участков генома (экзонов) с последующей выдачей первичных данных в стандартном биоинформатическом формате.

43000 ₽1 pcs.

Полное секвенирование генома «ЭКСПРЕСС»

Полное секвенирование генома (WGS) в ЭКСПРЕСС-режиме — это ускоренное молекулярно генетическое исследование, которое позволяет в сжатые сроки получить максимально полную информацию о последовательности ДНК индивида.

140000 ₽1 pcs.

Пренатальная диагностика

Пренатальная ДНК-диагностика (11.6.4)

Пренатальная ДНК-диагностика(неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг, НИПТ) — это современный метод исследования, который позволяет оценить риск хромосомных аномалий у плода путём анализа внеклеточной ДНК плода в крови матери.

22500 ₽1 pcs.

Фенилкетонурия. Расширенный поиск частых мутаций в гене РАН (25 шт.) Пренатальная ДНК-диагностика (11.1.1)

Фенилкетонурия (ФКУ) — наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина.

22500 ₽1 pcs.

НЕИНВАЗИВНОЕ (ДОРОДОВОЕ) ОПРЕДЕЛЕНИЕ ОТЦОВСТВА с 9 недель одноплодной беременности (стандартные образцы от родителей – венозная кровь)

Неинвазивное дородовое определение отцовства — это метод установления биологического отцовства во время беременности путём сравнения ДНК плода, полученной из крови матери, и ДНК предполагаемого отца.

60000 ₽1 pcs.

НЕИНВАЗИВНОЕ (ДОРОДОВОЕ) ОПРЕДЕЛЕНИЕ ОТЦОВСТВА с 9 недель одноплодной беременности (стандартный образец от матери – венозная кровь, нестандартный образец от отца)

Неинвазивное дородовое определение отцовства с использованием нестандартного образца от отца — это метод установления биологического отцовства во время беременности, который не требует вмешательства в полость матки.

80000 ₽1 pcs.

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Пренатальная ДНК-диагностика (11.6.1)

Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера — это генетическое исследование, которое позволяет выявить мутации в гене DMD у плода до рождения ребёнка.

22000 ₽1 pcs.

Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом (наследственные болезни обмена веществ)

Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом наследственных болезней обмена веществ — это комплекс методов, направленных на выявление у плода конкретных генетических мутаций, которые уже известны в семье.

18000 ₽1 pcs.

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный — это современный метод генетической диагностики, который позволяет выявлять хромосомные нарушения у плода во время беременности.

16500 ₽1 pcs.

Неинвазивное определение Резус-фактора плода

Неинвазивное определение резус-фактора плода — это метод пренатальной диагностики, который позволяет установить резус-принадлежность плода (положительную или отрицательную) без вмешательства в полость матки.

8800 ₽1 pcs.

Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест

Неинвазивное определение пола плода — это скрининговый тест, который позволяет установить гендерную принадлежность плода на ранних сроках беременности по крови матери.

6600 ₽1 pcs.

Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест

9300 ₽1 pcs.

Инвазивное пренатальное определение пола плода

Инвазивное пренатальное определение пола плода — это метод генетической диагностики, который позволяет установить пол плода на ранних сроках беременности путём получения и анализа биологического материала, полученного непосредственно из полости ма...

5100 ₽1 pcs.

Пренатальная диагностика хореи Гентингтона

Пренатальная диагностика хореи Гентингтона (болезни Гентингтона) — этогенетическое исследование, которое позволяет определить, унаследовал ли плод мутацию в гене HTT, вызывающую это наследственное заболевание.

22600 ₽1 pcs.

Гемофилия. Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика гемофилии — это комплекс медицинских процедур, которые позволяют выявить у плода мутацию в генах F8 или F9, вызывающих это наследственное заболевание, до его рождения.

22600 ₽1 pcs.

Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - гомозигота, генотип пробанда и родителей известен)

Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания в случае, когда пробанд (больной ребёнок) является гомозиготой, а генотипы пробанда и родителей известны, направлена на определение наличия мутации у плода.

5400 ₽1 pcs.

Атаксия Фридрейха. Пренатальная ДНК-диагностика

Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха — это метод дородового выявления мутаций в гене фратаксина (FXN), которые приводят к развитию этого наследственного заболевания.

18900 ₽1 pcs.

Спинальная мышечная атрофия. Пренатальная диагностика при выявлении скрытого носительства у одного из родителей

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА) при выявлении скрытого носительства у одного из родителей — это лабораторное исследование, которое позволяет определить наличие мутаций в гене SMN1 у плода.

16200 ₽1 pcs.

Полное секвенирование экзома пренатальное

Полное пренатальное секвенирование экзома — это современный генетический метод, который позволяет анализировать все кодирующие участки ДНК (экзоны) плода.

55000 ₽1 pcs.

Пренатальный скрининг спинальной мышечной атрофии

Пренатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА) — это генетическое исследование, которое позволяет выявить мутации в гене SMN1 у плода ещё до рождения.

5400 ₽1 pcs.

Генетические исследования и диагностика

Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (кровь с ЭДТА) (30.1)

1 pcs.Анализ «Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (кровь с ЭДТА)» (код 30.1) — это комплексное генетическое исследование, направленное на выявление носительства наиболее распространённых аутосомно-рецессивных заболеваний.

24000 ₽

Интерпретация сырых данных в ЛКБ

1 pcs.Интерпретация сырых данных в Лаборатории Клинической Биоинформатики (ЛКБ) — это процесс анализа необработанных результатов генетического секвенирования (например, данных в формате FASTQ, BAM или CRAM) с целью выявления значимых генетических вариан...

20000 ₽

Исследование носительства СМА (MLPA) Определение количества копий экзонов 7 и 8 генов SMN1 и SMN2, ответственных за спинальную мышечную атрофию (СМА) методом мультиплексной амплификации лигированных зондов (MLPA)

1 pcs.Исследование носительства спинальной мышечной атрофии (СМА) методом мультиплексной амплификации лигированных зондов (MLPA) — это генетический анализ, направленный на определение количества копий экзонов 7 и 8 генов SMN1 и SMN2.

11000 ₽

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD (только жен.)

1 pcs.Анализ на поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD у женщин — это генетическое исследование, направленное на выявление носительства мутаций, связанных с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) и Беккера (МДБ).

15000 ₽

Расширенный поиск частых мутация в гене CTFR (30 шт.) (5.18)

1 pcs.Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) — это генетическое исследование, направленное на выявление наиболее распространённых патогенных изменений в гене, связанном с муковисцидозом (кистозным фиброзом).

15000 ₽

Фенилкетонурия. Расширенный поиск частых мутаций в гене РАН (25 шт.) (5.19)

1 pcs.Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH (25 шт.) — это генетическое исследование, направленное на выявление наиболее распространённых патогенных изменений в гене фенилаланингидроксилазы (PAH), связанных с фенилкетонурией (ФКУ).

15000 ₽

Тестикулярной феминизации синдром Поиск мутаций в гене AR (83.7)

1 pcs.Анализ на поиск мутаций в гене AR (androgen receptor) проводится для диагностики синдрома тестикулярной феминизации (СТФ), также известного как синдром нечувствительности к андрогенам или синдром Морриса.

32000 ₽

Предрасположенность к семейному раку молочной железы и яичников Поиск частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBN (1.20)

1 pcs.Анализ на предрасположенность к семейному раку молочной железы и яичников с поиском частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBN — это комплексное генетическое исследование, направленное на выявление наследственных патогенных вариантов.

10500 ₽

Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС)

1 pcs.Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС) — это высокоточный лабораторный анализ, который позволяет одновременно оценить уровень нескольких десятков соединений в биологическом материале.

4500 ₽

Определение концентрации органических кислот методом ГХ-МС

1 pcs.Определение концентрации органических кислот методом газовой хроматографии-масс-спектрометрии (ГХ-МС) — высокочувствительный и специфичный лабораторный анализ, который позволяет одновременно оценить уровень десятков органических кислот.

7000 ₽

Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в митохондриальной ДНК. Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)

1 pcs.Митохондриальные заболевания — это группа наследственных патологий, вызванных нарушениями в работе митохондрий – клеточных органелл, отвечающих за производство энергии в виде АТФ.

9000 ₽

Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, 22 частых мутаций и полиморфизма IVS8TT в гене CFTR (1 чел.)

1 pcs.Анализ направлен на выявление генетических факторов, связанных с нарушением мужской фертильности.

14300 ₽

Поиск аномального метилирования и крупных делеций/дупликаций регионов 6q24.2; 7q32.2; 14q32.2; 19q13.43; 20q13.32 методом МЧ-MLPA

1 pcs.Анализ поиска аномального метилирования и крупных делеций/дупликаций регионов 6q24.2; 7q32.2; 14q32.2; 19q13.43; 20q13.32 методом МЧ-MLPA направлен на выявление генетических и эпигенетических нарушений в указанных хромосомных регионах.

12000 ₽

Исследование полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1

1 pcs.Исследование полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1 — это молекулярно-генетический тест, направленный на определение количества тринуклеотидных повторов (CGG) в гене FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), расположенном в X-хромосоме.

4500 ₽

Исследование неравновесной инактивации X-хромосомы и полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1 при преждевременном истощении и поликистозе яичников

1 pcs.Это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление генетических и эпигенетических факторов, которые могут способствовать развитию этих репродуктивных нарушений у женщин.

7000 ₽

Определение концентрации оксистеролов методом ВЭЖХ-МС/МС

1 pcs.Определение концентрации оксистеролов методом ВЭЖХ-МС/МС — это высокоточный лабораторный анализ, который позволяет количественно оценить уровень оксистеролов в биологических образцах (чаще всего в крови или сыворотке).

3000 ₽

Преимплантационное генетическое тестирование

Преимплантационное генетическое тестирование «ПГТ-А Базис»

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-А «Базис») — это метод диагностики эмбрионов на хромосомные аномалии до их переноса в полость матки в рамках программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

15000 ₽1 pcs.

Преимплантационное генетическое тестирование «ПГТ-А Премиум»

Преимплантационное генетическое тестирование «ПГТ-А Премиум» — это метод диагностики эмбрионов на хромосомные аномалии до их переноса в полость матки в рамках программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

20000 ₽1 pcs.

Преимплантационное генетическое тестирование «PGT-SNP»

PGT SNP (Preimplantation Genetic Testing using Single Nucleotide Polymorphism arrays) — метод преимплантационной генетической диагностики, основанный на анализе однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в ДНК эмбриона.

15000 ₽1 pcs.

Неинвазивное преимплантационное генетическое тестирование «niPGT»

niPGT (non invasive preimplantation genetic testing) — современный метод оценки хромосомного статуса эмбриона без биопсии его клеток.

23700 ₽1 pcs.

Определение родства эмбриона

Определение родства эмбриона генетическое исследование, направленное на установление биологической связи между эмбрионом и предполагаемыми родителями (или другими родственниками).

15400 ₽1 pcs.

Установление происхождения обнаруженного у эмбриона хромосомного дисбаланса

Установление происхождения хромосомного дисбаланса у эмбриона — это процесс определения механизма возникновения генетических нарушений в хромосомах эмбриона.

15400 ₽1 pcs.

Анализ рецептивности эндометрия «ERT-тест»

ERT-тест (анализ рецептивности эндометрия) — это молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет определить способность слизистой оболочки матки (эндометрия) к принятию эмбриона и установить индивидуальное «окно имплантации».

42900 ₽1 pcs.

Преимплантационная генетическая диагностика моногенного заболеваний (PGT-М) - разработка индивидуальной тест-системы

Преимплантационная генетическая диагностика моногенных заболеваний (ПГТ-М) — это метод анализа эмбрионов на наличие конкретных генетических мутаций, вызывающих моногенные заболевания, до их переноса в матку в рамках программы ЭКО.

47500 ₽1 pcs.

Преимплантационная генетическая диагностика моногенного заболеваний (PGT-М) - 1 эмбрион

Преимплантационная генетическая диагностика моногенных заболеваний (ПГТ-М) — это метод исследования эмбриона перед переносом в матку, который позволяет выявить мутации в конкретных генах, связанных с наследственными заболеваниями.

47500 ₽1 pcs.

Преимплантационное генетическое тестирование резус-фактора, 1 эмбрион

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) резус-фактора эмбриона — это метод исследования генетического статуса эмбриона перед его имплантацией в слизистую оболочку матки в рамках программы ЭКО.

13200 ₽1 pcs.

Преимплантационное генетическое тестирование ЭКСПРЕСС (ПГТ-А ЭКСПРЕСС)

ПГТ-А ЭКСПРЕСС — ускоренный вариант преимплантационного генетического тестирования анеуплоидий (ПГТ-А), направленный на выявление численных хромосомных аномалий (анеуплоидий) в эмбрионах на стадии бластоцисты в рамках программ ЭКО.

54300 ₽1 pcs.

Преимплантационное генетическое тестирование ЭКСПРЕСС (ПГТ-А ЭКСПРЕСС), тестирование 5-го и последующих эмбрионов

Преимплантационное генетическое тестирование ЭКСПРЕСС (ПГТ-А ЭКСПРЕСС) — ускоренный метод диагностики хромосомных аномалий (анеуплоидий) в эмбрионах на стадии бластоцисты.

13200 ₽1 pcs.

ПГТ-А методом NGS ПОСЛЕ проведения ПГТ-М (1 эмбрион)

Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии методом NGS после проведения ПГТ-М — это дополнительный этап генетической диагностики эмбриона, который проводится после выявления или исключения моногенных заболеваний с помощью ПГТ-М.

20900 ₽1 pcs.

Скрининг на носительство наследственных заболеваний

Карьер-скрининг на носительство моногенных заболеваний «Оптима» 110 генов. Дополнительно: СМА, Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD (только жен.), Ломкая Х-хромосома (у женщин)

1 pcs.Карьер-скрининг «Оптима» — это генетический тест, который позволяет выявить носительство мутаций в 110 генах, связанных с моногенными заболеваниями.

66000 ₽

Карьер-скрининг на носительство моногенных заболеваний «Оптима2» 110 генов. В том числе: СМА, Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD (только жен.), Ломкая Х-хромосома (у женщин)

1 pcs.Карьер скрининг «Оптима2» на носительство моногенных заболеваний — это комплексное генетическое исследование, охватывающее 110 генов, ответственных за наиболее распространённые наследственные моногенные патологии.

115000 ₽

Карьер-скрининг на носительство моногенных заболеваний «Премиум» 4614 генов. Дополнительно: СМА, Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD (только жен.), Ломкая Х-хромосома (у женщин)

1 pcs.Карьер-скрининг «Премиум» на носительство моногенных заболеваний — это расширенный генетический анализ, который исследует 4614 генов, связанных с моногенными и аутосомно-рецессивными заболеваниями.

78000 ₽

Карьер-скрининг на носительство моногенных заболеваний «Премиум2» 4614 генов. Дополнительно: СМА, Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD (только жен.), Ломкая Х-хромосома (у женщин)

1 pcs.Карьер скрининг «Премиум2» на носительство моногенных заболеваний — комплексное генетическое исследование, охватывающее 4 614, ассоциированных с моногенными патологиями с аутосомно рецессивным, аутосомно доминантным и Х сцепленным типами наследова...

125000 ₽

Скрининг на наследственные заболевания «Расширенный»

1 pcs.Скрининг на наследственные заболевания «Расширенный» это комплексное генетическое исследование, направленное на выявление носительства патогенных и вероятно патогенных генетических вариантов, связанных с моногенными наследственными заболеваниями.

16000 ₽

Скрининг на наследственные заболевания «Экспертный»

1 pcs.Скрининг на наследственные заболевания «Экспертный» представляет собой высокоточный генетический тест расширенного формата, направленный на комплексную оценку риска передачи моногенных наследственных заболеваний потомству.

32000 ₽

Скрининг на наследственные заболевания «Экспертный экспресс»

1 pcs.Скрининг на наследственные заболевания «Экспертный ЭКСПРЕСС» — это исследование, позволяющее на доклиническом этапе выявить носительство патогенных и вероятно патогенных генетических вариантов, способных передаваться потомству.

43000 ₽

Подготовка к беременности «Дуэт»

1 pcs.Подготовка к беременности «Дуэт» — это комплексное генетическое исследование для супружеской пары, направленное на оценку рисков передачи наследственных заболеваний будущему ребёнку.

82000 ₽

Скрининг для доноров

1 pcs.Скрининг для доноров — это комплексное медицинское исследование, направленное на оценку генетического здоровья потенциальных доноров половых клеток (спермы, яйцеклеток) или эмбрионов.

10500 ₽

НИПТ

НИПТ экспертная панель

НИПТ экспертная панель — скрининговый неинвазивный тест по крови матери: выявляет хромосомные аномалии, микроделеции/дупликации, крупные перестройки генома и носительство аутосомно‑рецессивных заболеваний.

42000 ₽1 pcs.

НИПТ расширенная панель

НИПТ расширенная панель — неинвазивный скрининг по крови матери: выявляет трисомии, анеуплоидии половых хромосом, микроделеции/дупликации, крупные CNV, носительство рецессивных мутаций у матери; не является диагностикой, требует подтверждения при выс

33000 ₽1 pcs.

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ MGiEASY 1 на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна) + определение пола

НИПТ MGiEASY 1 — неинвазивный скрининговый тест по крови матери: с помощью NGS‑секвенирования оценивает риск трисомии 21 (синдром Дауна) и по желанию определяет пол плода.

18000 ₽1 pcs.

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ MGiEASY 2 на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + определение пола

НИПТ MGiEASY 2 — скрининг по крови матери: NGS‑методом оценивает риск трисомий 21, 18, 13 (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) и по желанию определяет пол плода; не диагностирует — при высоком риске нужна инвазивная проверка; доступен с 10‑й недели.

21000 ₽1 pcs.

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ MGiEASY 3 на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) +анеуплоидии (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ) + пол

НИПТ MGiEASY 3 — неинвазивный скрининг по крови матери: методом NGS оценивает риск трисомий 21, 18, 13 (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау), анеуплоидий половых хромосом (Тернера, Клайнфельтера, трисомия X, Якобса, XXYY), по желанию определяет пол плода

25000 ₽1 pcs.

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ MGiEASY 4 на определение наличия у плода Трисомии по 22, 21, 18, 16, 13 и 9 хромосоме + анеуплоидии (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ) + определение пола

НИПТ MGiEASY 4 — неинвазивный скрининг по крови матери: методом NGS оценивает риск трисомий 22, 21, 18, 16, 13, 9 (включая синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие), анеуплоидий половых хромосом (Тернера, Клайнфельтера, трисомия X, Якобса, XXYY)+пол.

29000 ₽1 pcs.

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ MGiEASY 5 на все хромосомы, включая анеуплоидии (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ) + определение пола

НИПТ MGiEASY 5 — неинвазивный скрининг по крови матери: методом NGS анализирует все 24 хромосомы (1–22 + X/Y), оценивая риск любых трисомий и моносомий; отдельно выявляет анеуплоидии половых хромосом, по желанию определяет пол.

33000 ₽1 pcs.

Консультация клинического психолога

Прием клинического психолога (психодиагностика, консультирование)

Медицинский психолог — специалист, который занимается изучением, диагностикой и лечением различных психических расстройств.

4500 ₽1 pcs.

Психологическое сопровождение в период ожидания результатов генетического теста

3000 ₽1 pcs.

Семейное консультирование

Семейное консультирование — это психологическая помощь семье.

4500 ₽1 pcs.

Прием первичный психотерапия

4500 ₽1 pcs.

Прием повторный психотерапия

3000 ₽1 pcs.

Арт-терапевтические занятия для взрослых и детей

2000 ₽1 pcs.

Фармакогенетика

Фармакогенетика варфарина

Фармакогенетика варфарина — это исследование, направленное на определение индивидуальной безопасной дозы антикоагулянта непрямого действия варфарина с учётом генетических особенностей пациента.

3900 ₽1 pcs.

Фармакогенетика: Цитохром CYP2D6

Фармакогенетика CYP2D6 — это область исследований, которая изучает влияние генетических вариаций гена CYP2D6 на метаболизм лекарственных препаратов.

8300 ₽1 pcs.

Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса

Фармакогенетика ингибиторов протонной помпы (ИПП) изучает влияние генетических вариаций на метаболизм и эффективность этих препаратов.

4300 ₽1 pcs.

Фармакогенетика клопидогрела

Фармакогенетика клопидогрела изучает влияние генетических вариаций на метаболизм и эффективность этого антиагрегантного препарата.Клопидогрел — пролекарство, которое требует биоактивации в организме для подавления агрегации тромбоцитов.

4300 ₽1 pcs.

Панель: «Фармакогенетика: Цитохром CYP2C9»

Панель «Фармакогенетика: Цитохром CYP2C9» — это генетическое исследование, которое позволяет оценить индивидуальные особенности метаболизма лекарственных препаратов, связанных с вариациями гена CYP2C9.

5800 ₽1 pcs.

Панель «Фармакогенетика: DPYD»

Панель «Фармакогенетика: DPYD» — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление полиморфизмов гена дигидропиримидиндегидрогеназы (DPYD).

5500 ₽1 pcs.

Хромосомная патология

Хромосомный микроматричный анализ «Стандартный»

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) «Стандартный» — метод генетической диагностики, который позволяет с высокой точностью выявить хромосомные патологии у обследуемого.

16000 ₽1 pcs.

Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) тканей из архивного материала — это молекулярно-генетическое исследование, позволяющее выявить структурные и количественные изменения ДНК в хромосомах с использованием сохранённых биологических образцов.

43000 ₽1 pcs.

Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) экзонного уровня — это высокоточный полногеномный метод диагностики, направленный на выявление несбалансированных хромосомных аномалий, включая микроделеции, микродупликации и субмикроскопические перестройки.

32000 ₽1 pcs.

Кариотип, анализ экспертного уровня, 200 метафаз

Кариотип — это хромосомный набор человека, который включает анализ числа, формы и размеров хромосом. Исследование кариотипа (кариотипирование) проводится методом световой микроскопии с использованием специального окрашивания.

14000 ₽1 pcs.

Кариотип, анализ экспертного уровня (с кариограммой)

Кариотип — это хромосомный набор человека, который включает анализ числа, формы, размеров и структуры хромосом.

5500 ₽1 pcs.

Консультация врача-генетика

Прием первичный врач-генетик (заведующий отделением)

Врач‑генетик диагностирует и лечит генетические нарушения, оценивает наследственные риски и консультирует пациентов на разных этапах жизни. Он участвует в скрининге новорождённых, чтобы вовремя выявить патологии и начать лечение.

4000 ₽

Прием повторный врач-генетик (заведующий отделением)

Врач-генетик — это специалист в области медицинской генетики, который занимается исследованием, диагностикой и лечением генетических нарушений у пациентов. Он оценивает наследственные факторы и генетические особенности, которые могут влиять на здо...

3500 ₽1 pcs.

Прием первичный врач-генетик

3000 ₽1 pcs.

Прием повторный врач-генетик

2500 ₽1 pcs.

Консультация врача-детского эндокринолога

Прием первичный врач-детский эндокринолог

1 pcs.Детский эндокринолог — это врач, который диагностирует, лечит и профилактически осматривает детей и подростков с нарушениями работы эндокринной системы.

2500 ₽

Прием повторный врач детский-эндокринолог

2000 ₽

Прием первичный врач детский-эндокринолог (высшей категории)

4000 ₽

Прием повторный врач детский-эндокринолог (высшей категории)

3500 ₽

Невынашивание беременности и бесплодие

Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима»

1 pcs.Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима» — это генетическое исследование, направленное на выявление хромосомных нарушений, которые могли стать причиной неразвивающейся беременности, выкидыша или других репродуктивных потерь.

9700 ₽

Полное секвенирование генома абортивного материала «Фертус»

1 pcs.Полное секвенирование генома абортивного материала «Фертус» — это генетическое исследование, направленное на выявление причин невынашивания беременности, неразвивающейся беременности или спонтанного аборта.

75000 ₽

Геном «ФЕРТИ» - диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин

1 pcs.«Геном ФЕРТИ» — это полногеномное исследование, направленное на выявление генетических причин бесплодия у мужчин и женщин, а также рисков невынашивания беременности и передачи наследственных заболеваний потомству.

71000 ₽

Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима расширенное»

1 pcs.Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима расширенное» — это генетическое исследование, направленное на выявление причин потери беременности. Метод позволяет диагностировать хромосомные и моногенные нарушения, которые могли приве...

14000 ₽

Генетические предрасположенности

Панель «Гемохроматоз 1 типа» (HFE: H63D, С282Y, S65C)

1 pcs.Панель «Гемохроматоз 1 типа» (HFE: H63D, С282Y, S65C) — это молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление мутаций в гене HFE, которые ассоциированы с развитием наследственного гемохроматоза 1 типа.

4000 ₽

Болезнь Бехтерева. Ревматоидный артрит. HLAB27

1 pcs.Анализ на антиген HLA-B27 — это молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет выявить предрасположенность к развитию некоторых аутоиммунных заболеваний, включая болезнь Бехтерева и некоторые формы ревматоидного артрита.

4200 ₽

Консультация врача-гастроэнтеролога

Прием первичный врач-гастроэнтеролог

1 pcs.Врач‑гастроэнтеролог — специалист, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой заболеваний желудочно‑кишечного тракта (ЖКТ) и связанных с ним органов.

6000 ₽

Прием повторный врач-гастроэнтеролог

5000 ₽

Консультация врача-диетолога

Прием первичный врач-диетолог

1 pcs.Врач-диетолог — специалист в области правильного и лечебного питания с высшим медицинским образованием. Основное направление работы врача-диетолога — разработка индивидуальных программ питания.

4000 ₽

Прием повторный врач-диетолог

3500 ₽

Консультация врача-невролога

Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный

1 pcs.Невролог — врач, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой заболеваний центральной (головной и спинной мозг) и периферической (нервы и нервные сплетения) нервной системы.

3500 ₽

Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный

1 pcs.Невролог — невропатолог) — врач, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой заболеваний центральной (головной и спинной мозг) и периферической (нервы и нервные сплетения) нервной системы.

3000 ₽

Консультация врача-эндокринолога

Прием первичный врач-эндокринолог

Эндокринолог — врач, который занимается диагностикой, профилактикой и лечением заболеваний, вызванных нарушением работы желез внутренней секреции эндокринной системы.

2500 ₽1 pcs.

Прием повторный врач-эндокринолог

2000 ₽1 pcs.

Генетические исследования

Комплекс исследований для диагностики спинальной мышечной атрофии

1 pcs.Комплекс исследований для диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) — это набор лабораторных и инструментальных методов, направленных на подтверждение диагноза, определение типа заболевания и оценку прогноза.

10800 ₽

Планирование беременности

Стандартный хромосомный микроматричный анализ супругам для установления происхождения триплоидии

1 pcs.Стандартный хромосомный микроматричный анализ (ХМА) супругам для установления происхождения триплоидии — это метод генетической диагностики, который позволяет выявить количественные и структурные хромосомные аномалии, включая триплоидию.

23000 ₽

Updated: August 25. Source: Representative of the organization

There are contraindications. Consult your doctor.